耶鲁医学院的孤独症专家弗瑞德·沃克马尔博士和艾米·克林是一家国际性研究协会的成员，这个协会由19个国家的研究人员组成，日前他们已经确定了可能会导致儿童患孤独症的一种基因和一个部位的染色体。 这些发现发表在《自然遗传学》杂志上。这些发现是以最大规模的一次对孤独症患者进行基因组扫描得出的结果为基础的。有来自50多个研究所的120多位科学家参与了这项研究，这50多个研究所组成了孤独症基因组工程(Autism Genome Project )。
该工程始于2002年，当时，来自世界各地的研究人员决定合作，共享他们收集的样本、数据和技术，目的就是为了找到孤独症易感基因。这项研究由Autism Speaks组织和美国国立卫生研究院资助，Autism Speaks组织是个国立的非赢利组织，专门致力于孤独症的研究，并为研究筹集资金。这些只是该工程第一阶段的初步发现。
该协会利用“基因芯片”技术从来自大约1200个家庭的孤独症患者中寻找遗传上的相似之处。他们还对患者的DNA进行了扫描，期望找出变异，这些变体是亚微观的染色体突增和遗传物质的缺失，科学家们相信，这些变异可能与孤独症和其它一些疾病有关。 研究人员发现了neurexin 1，部分患者拥有这种与神经传递素谷氨酸一起作用的基因，而先前就已经有 研究证明它与孤独症有关。他们还在11号染色体上找到了一种基因，这种基因也可能与孤独症易感性有关。但这种基因还未被确认。 研究人员推测，可能有5到6种重要的基因和多达30种其它的基因与孤独症有关。如果一个小孩携带有这些基因的话，那么他可能生来患孤独症或一种更严重的疾病的几率会更高。 孤独症是一种复杂的大脑紊乱，它会抑制一个人与他人沟通、建立社交关系的能力，而且经常伴有过于偏激的行为。在美国，在150名儿童中就有1人被诊断出患有泛自闭症障碍(Autism Spectrum Disorders)，而男孩患孤独症的几率是女孩的4倍。在过去的10年里，被诊断出患有孤独症的人数增加了10倍。孤独症基因组工程的第二阶段将沿着第一阶段取得的成就，努力找到导致这种紊乱的基因。第二阶段的 研究需要1450万美元，Autism Speaks组织、英国 医学研究委员会、爱尔兰 健康研究理事会、加拿大基因组协会和其合作伙伴加拿大 健康研究协会、西南孤独症 研究与资源中心和海利布兰德基金会将在三年内分批提供这笔费用。 | 
